Tak Mudah Menjadi Orang Tua Penderita CdLS, Butuh Dukungan Semua Pihak

SEMARANG, AYOSEMARANG.COM - Soegijapranata Catholic University (SCU) Semarang secara khusus menaruh perhatian untuk anak-anak penderita Cornelia de Lange Syndrome atau biasa disebut dengan CdLS. Kepedulian ini antara lain dengan memberikan dukungan dengan terselenggaranya seminar di ruang theater Gedung Thomas Aquinas, lantai 3, kampus SCU Semarang, Senin 20 Maret 2023.

Seminar ini merupakan kerja sama SCU Semarang dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia. Adapun seminar bertema “Mengenal dan Peduli Pada CdLS”.
Seminar ini menghadirkan beberapa narasumber, antara lain Fakultas Kedokteran SCU antara lain Dr Indra Adi Susianto, Msi.Med,SoOG dan Dyah Wulandari PhD dari Fakultas Teknologi Pertanian (FTP), salah satu pengawas Yayasan dan sekaligus aktivis brand lokal Indonesia Arto Biantoro.

Koko Prabu, pemrakarsa dari Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia mengungkapkan bagaimana perasaanya hancur ketika tahu anaknya yang kini berusia 23 tahun menderita CdLS ini. Oleh sebab itu, siapa pun yang mengalami butuh dukungan dari berbagai pihak sekaligus kepedulian.

''Awal ketika tahu anak saya menderita CdLS ini saya sempat syok, tetapi setelah itu saya harus bangkit, karena banyak orang lain di luar sana yang butuh uluran tangan, maka saya aktif di Yayasan Sindrom Cornelia,'' jelasnya.

Baca Juga: Masjid Agung Baiturrahman Kabupaten Ngawi Bangunan Tua Namun Memiliki Dokumentasi Yang Lengkap

Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia berkantor pusat di Semarang dan membantu semua anak CdLS di Indonesia yang saat ini terdeteksi sebanyak lebih dari 160 orang. Jumlah yang sedikit disebabkan berbagai kemungkinan. Jumlah dokter dan paramedis yang paham tentang CdLS belum banyak sehingga kemungkinan salah diagnosa dan salah penanganan sangat mungkin terjadi.

Selain itu, para orang tua yang kebingungan dengan kondisi anak yang terlahir berbeda menyebabkan mereka merasa sendiri tanpa tahu apa yang harus dilakukan untuk mengatasi masalah yang dihadapi. Yayasan memberi dukungan dan konsultasi kepada para orangtua dalam menghadapi permasalah sehari-hari.

Selain itu, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia juga mencarikan bantuan alat-alat medis dasar seperti nebulizer. Yayasan juga mencarikan donator untuk susu dan popok sekali pakai untuk anak-anak tersebut.

Untuk diketahui CdLS ini merupakan salah satu jenis kelangkaan yang ada di dunia dengan prevalensi sebesar 1:30.000 kelahiran bayi di sebuah populasi. Artinya, kemungkinan bayi lahir dengan CdLS adalah sebanyak 1 bayi di antara 30.000 bayi lahir.

CdLS diketemukan pertama kali oleh Dokter Winfried Brachmann pada tahun 1916 kemudian penelitian ini diteruskan bersama dengan Dokter Cornelia Catharina de Lange pada tahun 1933.

''Bayi dengan CdLS adalah akibat terjadinya mutasi gen saat pembuahan, jadi bukan karena virus maupun bakteri dan tidak menular. Gangguan langka ini menyerang anak sejak dalam kandungan, anak yang terkena dapat mengalami keterlambatan perkembangan fisik baik sebelum maupun setelah lahir, akan memiliki fitur wajah yang khas, malformasi ekstremitas, serta gangguan intelektual,'' ungkap Dr Indra Adi Susianto, Msi.Med,SoOG.

Setidaknya ada 22 jenis gangguan yang mengenai anak-anak dengan CdLS. Dari fisik, misal tubuh yang berambut tebal/berbulu, alis mata tebal dan menyatu, cuping hidung mendongak, kepala kecil (microcephalus), bagian atas telinga lebih rendah dari garis mata (menunjukkan kecerdasan di bawah rata-rata), kaki dan tangan tidak sempurna dengan jumlah jari yang tidak lengkap dan bagian tangan dan jari tidak lengkap.

Selain itu, organ tubuh dalam juga mengalami gangguan. Misal sistem pencernaan sejak mulut hingga lambung terganggu. Langit-langit tinggi dan terbelah menyebabkan bayi yang baru lahir kesulitan untuk menelan dan mencerna ASI atau susu yang diterima sejak lahir.

Organ seperti paru-paru dan jantung juga mengalami gangguan. Berakibat pada mudahnya anak-anak ini mengalami pneumonia dan gagal jantung. Dan pada saat dewasa anak-anak ini mengalami gangguan mental yang tidak dapat dihindari, seperti contoh menyakiti diri sendiri dll.

''Anak-anak dengan CdLS akan sangat tergantung pada alat-alat medis, obat-obatan, popok sekali pakai dan bantuan orang lain sepanjang hidupnya. Orang tua anak-anak dengan CdLS sangat membutuhkan dukungan dari semua pihak agar putra-putrinya dapat hidup layak lebih lama,'' jelasnya.